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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, che si trova nel Beagle, è causata da una mutazione recessiva del gene CUBN. Varianti simili si verificano anche nel Border Collie e nel Komondor.
Caratteristiche cliniche
I sintomi per i cani affetti da IGS possono includere letargia, scarsa appetito e disagio dopo aver mangiato, che possono inoltre causare una scarsa crescita e/o perdita di peso. L'analisi urinaria può anche rivelare un aumento dei livelli di proteine nelle urine.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24164695
Omia ID: 1786