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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Breeds | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Cane da ferma tedesco a pelo corto |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 8 (NCL8), si verifica nel Australian Shepherd e nel Pointer tedesco a pelo corto. È causata da una mutazione recessiva del gene CLN8. Altre razze portatrici di mutazioni per NCL8 includono il Setter inglese, l’Alpenländische Dachsbracke e il Saluki.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentare sintomi tra i 10 e i 20 mesi di età, principalmente disturbi della vista e atassia (perdita di coordinazione). Ciò può causare movimenti circolari compulsivi, sbattere della mascella, perdita dell'addestramento domestico, diminuzione della reattività ai comandi vocali e agitazione ai rumori. La malattia è progressiva e l'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24953404
Omia ID: 1506