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La paralisi e polineuropatia laringea giovanile (JLPP) è anche nota come vacuolizzazione neuronale e degenerazione spinocerebellare (NCSD) nei Rottweiler o polineuropatia con anomalie oculari e vacuolizzazione neuronale (POANV) nei Black Russion Terrier.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
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| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La paralisi e polineuropatia laringea giovanile (JLPP) è anche nota come vacuolizzazione neuronale e degenerazione spinocerebellare (NCSD) nei Rottweiler o polineuropatia con anomalie oculari e vacuolizzazione neuronale (POANV) nei Black Russion Terrier.
La JLPP è un grave disturbo neurologico che causa difficoltà respiratorie e perdita di forza muscolare e coordinazione. Questa malattia è causata da una mutazione recessiva del gene RAB3GAP1. Questa variante, è osservata nel Black Russian Terrier e nel Rottweiler, una variante simile è stata osservata nell’Alaskan Husky.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici possono comparire molto presto, a volte già a 6-8 settimane, ma in genere entro i 3 mesi di età. I primi sintomi includono debolezza delle zampe posteriori, un'andatura scoordinata o barcollante (atassia) e anomalie oculari come cataratta, microftalmia (occhi anormalmente piccoli) e movimenti oculari involontari (nistagmo). Con il progredire della malattia, i cuccioli sviluppano la paralisi laringea, che provoca una respirazione rumorosa o affannosa (soprattutto durante l'esercizio o l'eccitazione), cambiamenti nella corteccia e crescente difficoltà a deglutire. Poiché il disturbo colpisce il cervelletto, i cani colpiti possono anche avere vocalizzazione alterata e problemi progressivi sia con la respirazione che con la deglutizione, aumentando notevolmente il rischio di soffocamento e polmonite da aspirazione.
La maggior parte dei cuccioli affetti mostra sintomi prima dei 6 mesi di età e raramente vive oltre 1 anno. Poiché non esiste un trattamento efficace e la qualità della vita diminuisce rapidamente, la maggior parte dei cani viene soppressa o soccombe alle complicanze della paralisi laringea o esofagea entro pochi mesi dall'insorgenza dei sintomi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26607784
Omia ID: 1970