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Nei gatti birmani, una forma di brachicefalia è nota come difetto della testa birmana (BHD).
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Sperma, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Nei gatti birmani, una forma di brachicefalia è nota come difetto della testa birmana (BHD). La BHD rientra nella più ampia categoria della displasia frontonasale (FND), un gruppo di disturbi che colpiscono lo sviluppo del viso e del cranio. La mutazione causale della malattia è stata identificata nel gene Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1). La mutazione eredita in modo co-dominante.
I portatori della mutazione mostrano una forma più lieve di brachicefalia (cranio accorciato) rispetto ai gatti affetti, con muso corto e piatto. Poiché questo fenotipo è diventato una caratteristica distintiva del “contemporaneo” o birmano americano, la mutazione del difetto della testa birmano è comune tra questi gatti.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti da BHD mostrano uno sviluppo improprio e una conseguente malformazione del cranio e dei tratti facciali. I gattini con BHD possono nascere morti o vivi, ma i gattini nati vivi non possono sopravvivere a lungo e in genere vengono soppressi.
I portatori eterozigoti mostrano una lieve brachicefalia, con testa rotonda e larga e muso appiattito.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26610632
Omia ID: 2717