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L'ipotiroidismo congenito con gozzo (CDHG) è un disturbo che colpisce la ghiandola tiroidea, che può causare sintomi come collo gonfio, ritardo della crescita e soffi cardiaci.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CDHG) è un disturbo che colpisce la ghiandola tiroidea, che può causare sintomi come collo gonfio, ritardo della crescita e soffi cardiaci. Questa variante della malattia si trova nello Shih-Tzu ed è causata da una mutazione recessiva del gene SLC5A5.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano entro le prime settimane di vita con gozzo (gonfiore della ghiandola tiroidea in gola). Ulteriori sintomi possono includere lievi soffi cardiaci, tosse e difficoltà nell'esercizio fisico, nonché una crescita ridotta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29777899
Omia ID: 2174