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La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come "sindrome del pelo riccio e dell'occhio secco", è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come “sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco”, è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel. Ci sono due elementi nella CKCSID: una grave forma di occhio secco (cheratocongiuntivite secca, KCS) e un disturbo della pelle. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FAM83H.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con un pelo ruvido o riccio anormale e un'incapacità di produrre correttamente lacrime, che porta a una grave forma di secchezza oculare. I sintomi includono occhi rossi, prurito e/o pelle squamosa, cuscinetti delle zampe screpolati e doloranti, unghie deformate e cattiva salute dentale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22253609
Omia ID: 1683