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Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma.
Caratteristiche cliniche
I cavalli colpiti possono mostrare lesioni alla nascita, avere erosioni, ulcerazioni e pelle atrofica, con pigmentazione e alopecia sul viso, sul tronco e sulle estremità, insieme a unghie distrofe. La caratteristica vescica della pelle e delle mucose è causata dalla separazione dei tessuti all'interno della lamina lucida della zona della membrana basale alla giunzione dermica-epidermica. Gli animali colpiti possono morire poco dopo la nascita a causa della mancanza di capacità di allattare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 12230513
Omia ID: 1678