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La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti. La malattia può essere causata da una delle due mutazioni note del gene COL6A3. La mutazione analizzata in questo test, qui indicata come variante 2, è recessiva. L’altra, la variante 1, è dominante
Caratteristiche cliniche
The primary symptom of this disorder are angular limb deformity (crooked stance) and and a "flat-footed" overextension of the carpal (wrist) joints. Symptoms present at approximately 4 months of age.
Informazioni aggiuntive
Two different mutations can cause the disorder. This test only covers one of them.
Riferimenti
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274