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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 10 (NCL10), è causata da una mutazione recessiva del gene CTSD. Si trova nel Bulldog Ameriano.
Caratteristiche cliniche
American Bulldogs develop clinical signs between 1 and 3 years of age and include mental dullness, ataxia, loss of vision, weakness, abnormal gait, seizures, tremors and aggressive behavior.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16386934
Omia ID: 1505