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Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene. Animals with the disease show degeneration of sensory nerve cells and motor nerve cells.
This variant is for all breeds.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si manifestano a circa 7 mesi di età con atassia (perdita di coordinazione) agli arti. La malattia progredisce fino a causare perdita di sensibilità, "nocca" delle zampe posteriori e automutilazione delle zampe, che spesso richiede l'amputazione chirurgica delle dita danneggiate.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34387380
Omia ID: 2032